Profilinə görə regionda yeganə tibb müəssisəsi olan Talassemiya Mərkəzi

Beta talassemiya gen daşıyıcılığı və ya talassemiya minor

15.10.2018

Beta talassemiya gen daşıyıcılığı ana və ya atadan uşağa irsən ötürülür. Əslində talassemiya daşıyıcıları praktik sağlam şəxslərdir, bəziləri sadəcə təsadüfi qan analizində müəyyən edilir və ya qanın ümümi analizində belə təyin etmək mümkün olmur. Belə ki qanın ümumi analizində bəzi göstəricilərin (MCV, MCH, MCHC) aşağı olması, RDW(eritrositlərin paylanma nisbəti)-nin yüksək olması talassemiya daşıyıcılığına şübhə doğurur. Talassemiya daşıyıcılarında Hb-nin miqdarı fərdə görə dəyişir. Bəzilərində tam normal Hb miqdarı olmasıyla yanaşı bəzilərində yüngül qanazlığı müşahidə edilir. Bəzən qan azlığına talassemiya daşıyıcılığı ilə yanaşı dəmir defisiti də səbəb olur. Ona görə də talassemiya daşıyıcılarının həm də yanaşı olaraq dəmir mübadiləsi müayinəsindən də keçmələri məsləhətdir. Dəmir defisit ilə talassemiya daşıyıcılığını bir-birindən ayırmaq üçün Mentzer indeksinə (MCV/RBC )baxılır. Əgər nəticə ˃13-dürsə, bu dəmir defistini göstərir. Yox əgər nəticə ˂11-dirsə talassemiya gen daşıyıcılığına şübhə yaranır. Dəmir çatışmazlığında həm MCV (eritrositlərin orta həcmi), həm də RBC(eritrositlər) azalır deyə nəticə 13-dən yüksək olur. Talassemiya daşıyıcılarında isə RBC əksinə 5,5 milyondan artıq olduğu üçün nəticə 11-dən kiçik olur. Bəzən dərin dəmir defisiti zamanı Hb elektroforezində HbA2 yüksək olduğu halda normal göstərə bilər, ona görə də dərin defisit zamanı ilk növbədə dəmir depoları dolduqdan sonra təkrar Hb elektroforezi olunmalıdır.

Talassemiya daşıyıcılığı necə təyin edilir?

Talassemiya daşıyıcılığının təyini çox rahat və sadə üsulla, venadan və ya barmaq ucundan 5-10 ml-lik qan alınmaqla Hb elektroforezi deyilən testlə 15-20 dəqiqə ərzində təyin edilir. Bu müayinə üçün acqarına olmağa ehtiyac yoxdur. Və bu analizin ömründə bir dəfə verilməsi kifayətdir. Hb elektroforezində HbA2-nin və ya HbF-in və ya hər ikisinin normadan bir qədər yüksək olması talassemiya daşıyıcılığını göstərir. Bəs talassemiya daşıyıcılığı hansı yaşda təyin edilir? Talassemiya daşıyıcılığını təyin edən HbF normada uşaqlarda yüksək olub, 3 yaşdan sonra normallaşır. Ona görə də talassemiya daşıyıcılığının ən dəqiq diaqnozu 3 yaşdan sonra qoyula bilər. Ancaq 1yaşda da diaqnoz qoymaq mümkündür.

Talassemiya daşıyıcılığında genetik müayinə nə zaman olunmalıdır?

Bəzən səssiz daşıyıcıların Hb elektroforezində heç bir dəyişiklik aşkar edilmir. Bu zaman nigaha daxil olan tərəflərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, qarşı tərəfin Hb elektroforezində sağlam aşkar olunmasına baxmayaraq genetik müayinəsi məsləhətdir.

Talassemiya daşıyıcılığı nədən təhlükəlidir?

Əgər nigaha daxil olacaq şəxslərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, dogulacaq uşaqlar ya sağlam, ya daşıyıcı olacaq. Yəni tərəflərin birində daşıyıcılığın olması zamanı evlilik qorxulu deyil. Yox əgər nigaha daxil olan tərəflərin hər ikisi daşıyıcıdırsa, o zaman 25% sağlam, 50% daşıyıcı, 25% isə xəstə uşaq doğulma ehtimalı vardır. Buna görə də evlilik öncəsi daşıyıcılığın təyini çox vacibdır. Hər iki tərəfin daşıyıcı olması durumunda ailə məlumatlandırılır və dölün ana bətnindəykən genetik müayinəsi məsləhət görülür. Buna prenatal diaqnostika deyilir. Bu hamiləliyin 16-18 həftəsində aparılır, əgər doğulacaq uşaq sağlam və ya daşıyıcıdırsa onun dünyaya gəlməsində bir problem yoxdur. Yox əgər xəstədirsə ailəyə məlumat verilir, hamiləliyin sonlandırılması qərarını isə yenə ailə özü verir. Bu müayinə hamiləliyin 16-cı həftəsindən tez 20-ci həftəsindən gec aparılmır. İnsanlar araında səhv bir fikir də var ki, ilk doğulan uşaq talassemiya xəstəsi olur digərləri yox və ya əksinə. Bu tamamilə yalnış fikirdir.

Talassemiya daşıyıcılığı Azərbaycanda niyə bu qədər çoxdur?

Dünyada bir çox ölkələr kimi Azərbaycan da bu xəstəlik üçün endemik ölkədir. Belə ki, talassemiya əsasən Böyük Qafqaz dağlarının cənub ətəklərində yerləşən Şəki, Zaqatala, Qəbələ, Quba, Göyçay və Ağdaş rayonlarında geniş yayılıb. Bu ərazilərdə yaşayan sağlam əhalinin arasında bu gen daşıyıcılarının rastgəlmə tezliyi 20 faizdən çoxdur. Azərbaycanda bu xəstəliyin yayılmasının bir neçə səbəbi göstərilir. Müxtəlif zamanlarda aparılan araşdırmalar və hematoloqların geniş tədqiqatları bunun ölkədə yayılmasının çox əvvəl baş verdiyini sübut edir. "Ötən əsrin ortalarında bütün dünyada talassemiya xəstəliyinin törənmə səbəblərini öyrənmək məsələsi qarşıya qoyulanda xəstəliyin malyariya epidemiyası ilə tutuşdurulması göstərdi ki, harada malyariya epidemiyası az yayılıb, orada talassemiya geniş yayılıb. Bilirsiniz ki, vaxtilə malyariya epidemiyası Azərbaycanda tüğyan edirdi. Əgər qarşısını almasalar, indi də bu epidemiya yayıla bilər. Bu məqama diqqət edən hematoloqlarımız ölkənin ovalıq yerlərində, dəniz səviyyəsindən aşağıda olan yerlərdə talassemiyanın yayılma tezliyinin çox olduğunu öyrəndilər. Yüksək dağlıq ərazilərdə isə xəstəliyə rast gəlinmir. Dünyanın bir çox qabaqcıl tibb mərkəzlərində sübut olunub ki, malyariya parazitinin talassemiyalı xəstələrin qanında inkişafı ləngiyir. Əgər hər hansı bir bölgədə malyariya tüğyan edirsə, burada talassemiyalı xəstələr adi adamlara nisbətən daha çox sağ qalırlar. Ancaq bu nəzəriyyə də axıra qədər sübut olunmur". Bu xəstəliyin Azərbaycan üçün endemikliyi nəzərə alınaraq 2015-ci ildən nigaha daxil olan şəxslərin talassemiya daşıyıcılığına görə skrininq müayinələri aparılır.

Talassemiya daşıyıcılığının geniş yayılma səbəblərindən digəri də Azərbaycanda qohum evliliklərinin, xüsusilə də birinci dərəcəli qohum evliliklərinin geniş yayılmasıdır. Qohum evlilikləri nəinki talassemiya kimi ağır xəstəliyin həm də digər irsi xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Ona görə də bu xəstəliyin qarşısını almaq üçün bir mənali şəkildə qohum evlilikləri də azaldılmalıdır.

Talassemiya daşıyıcılığının və talassemiyalı xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün məktəblərdə, universitetlərdə, iş yerlərində, televiziya proqramlarında insanları maarifləndirmə işləri aparılmalıdır.

Mövzunu təqdim etdi: Talassemiya Mərkəzinin hematoloqu Dr.Sevil Cəlilova.

∎ Məqalənin sonu

Fətəli xan Xoyski, 128

Nərimanov, Bakı, AZ1072

info@talassemiya-merkezi.com

Onlayn müraciət

1842

Çağrı Mərkəzi